High-Throughput Screening for the Detection of Unknown Mutations: Improved Productivity Using Heteroduplex Analysis
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
High-throughput screening for the detection of unknown mutations: improved productivity using heteroduplex analysis.
The detection of specific diseasecausing mutations in DNA is an important adjunct to successful genetic counseling in families with a history of genetic disorders and for prenatal diagnosis. Researchers performing routine mutation detection on large multi-exonic disease genes face a huge and laborious task, especially in the absence of regional clustering of mutations within the gene. Neurofibr...
متن کاملAn improved high throughput heteroduplex mutation detection system for screening BRCA2 mutations-fluorescent mutation detection (F-MD).
We describe an improved, fast, automated method for screening large genes such as BRCA2 for germline genomic mutations. The method is based on heteroduplex analysis, and has been adapted for a high throughput application by combining the fluorescent technology of automated sequencers and robotic sample handling. This novel approach allows the entire BRCA2 gene to be screened with appropriate ov...
متن کاملanalysis of ruin probability for insurance companies using markov chain
در این پایان نامه نشان داده ایم که چگونه می توان مدل ریسک بیمه ای اسپیرر اندرسون را به کمک زنجیره های مارکوف تعریف کرد. سپس به کمک روش های آنالیز ماتریسی احتمال برشکستگی ، میزان مازاد در هنگام برشکستگی و میزان کسری بودجه در زمان وقوع برشکستگی را محاسبه کرده ایم. هدف ما در این پایان نامه بسیار محاسباتی و کاربردی تر از روش های است که در گذشته برای محاسبه این احتمال ارائه شده است. در ابتدا ما نشا...
15 صفحه اولthe use of appropriate madm model for ranking the vendors of mci equipments using fuzzy approach
abstract nowadays, the science of decision making has been paid to more attention due to the complexity of the problems of suppliers selection. as known, one of the efficient tools in economic and human resources development is the extension of communication networks in developing countries. so, the proper selection of suppliers of tc equipments is of concern very much. in this study, a ...
15 صفحه اولmetrics for the detection of changed buildings in 3d old vector maps using als data (case study: isfahan city)
هدف از این تحقیق، ارزیابی و بهبود متریک های موجود جهت تایید صحت نقشه های قدیمی سه بعدی برداری با استفاده از ابر نقطه حاصل از لیزر اسکن جدید شهر اصفهان می باشد . بنابراین ابر نقطه حاصل از لیزر اسکنر با چگالی حدودا سه نقطه در هر متر مربع جهت شناسایی عوارض تغییر کرده در نقشه های قدیمی سه بعدی استفاده شده است. تمرکز ما در این تحقیق بر روی ساختمان به عنوان یکی از اصلی ترین عارضه های شهری می باشد. من...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: BioTechniques
سال: 1998
ISSN: 0736-6205,1940-9818
DOI: 10.2144/98254dt02